Durante más de dos décadas, la ciencia creyó que Doug Whitney, un hombre de 76 años residente en Estados Unidos, desarrollaría Alzheimer temprano, ya que su familia arrastra una mutación genética, que prácticamente garantiza la aparición de la enfermedad entre los 40 y los 50 años. Sin embargo, nunca ocurrió. Hoy, su caso se ha convertido en una de las grandes incógnitas de la neurología moderna: ¿cómo alguien condenado genéticamente a perder la memoria puede escapar a ese destino?
¿Destino, Misterio o Excepción?
Los años pasaban y todos esperando, inclusive Doug, que el Alzheimer apareciera y sin embargo, desde su diagnóstico, eso no sucede. Por eso es que los científicos de la Universidad de Washington llevan años estudiando su ADN, su historia clínica y por, sobre todo, su cerebro. Whitney, ha sido sometido a diferentes estudios de imágenes cerebrales, análisis de líquido cefalorraquídeo y pruebas cognitivas que revelan por qué no ha desarrollado la enfermedad: acumulación de la proteína amiloide (una de las principales señales), pero casi nada de proteína tau (responsable del deterioro cognitivo). Entre ambas, estaría la clave.
Los investigadores también detectaron niveles elevados de proteínas llamadas “de choque térmico” (heat shock proteins), que actúan como protectoras del cerebro frente al mal plegamiento de otras proteínas. Una hipótesis curiosa apunta al propio trabajo de Whitney como mecánico naval, donde estuvo expuesto constantemente al calor intenso, lo que pudo activar la producción de esas moléculas protectoras.
Jorge Llibre-Guerra, MD, profesor adjunto de neurología y coautor principal del estudio,«Si logramos descubrir el mecanismo que subyace a esta resiliencia, podríamos intentar replicarlo con una terapia dirigida diseñada para retrasar o prevenir la aparición del Alzheimer, aprovechando los mismos factores protectores que han impedido que el Sr. Whitney desarrollara esta enfermedad para beneficiar a otros».
Prófugo de la enfermedad
Si bien el caso de Whitney, no es único, existen dos casos más, él declaró que está comprometido a ayudar a avanzar en la investigación. «Se ha convertido en mi vocación», dijo. «Cuando vamos a las pruebas, es un día bastante riguroso, pero después de 14 años, ya me he acostumbrado, así que no me preocupa». Porque sabe que su cuerpo es una pista concreta sobre cómo la biología, puede defenderse de su propia programación y es el faro de esperanza para otros. «Mientras me necesiten, estaré aquí. Estoy aquí para el largo plazo», sentenció.
